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線粒體腦肌病是一組以線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導(dǎo)致的累及全身多系統(tǒng)的疾病，最主要累及的系統(tǒng)主要是大腦以及肌肉。神經(jīng)系統(tǒng)的損害主要表現(xiàn)為腦卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)等情況，而肌肉的損害主要是肌肉非常容易出現(xiàn)疲勞的情況。其他全身系統(tǒng)的表現(xiàn)可以有心臟系統(tǒng)的傳導(dǎo)阻滯、心肌病，還可能會導(dǎo)致糖尿病、腎臟