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多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病，雙側(cè)腎臟發(fā)生多個囊腫，并且隨著年齡的增長而進行性增大，侵占及破壞正常的腎臟結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致功能性腎組織中減少，最終腎功能下降進入終末期腎衰竭。
多囊腎起初沒有任何臨床癥狀，一般體檢時偶然發(fā)現(xiàn)，囊腫大小與數(shù)量隨著年齡的增長而增長，臨床癥狀往往出現(xiàn)在40歲后，超聲檢查為首選檢查方法，可見腎臟體積增大，腎實質(zhì)內(nèi)可見大小不等，互不相通的無回聲的囊性結(jié)構(gòu)，常常伴有肝囊腫，一般囊腫在2-3cm時就可以發(fā)現(xiàn)。